La anomalía cromosómica está bien definida como la ausencia de la porción adicional de ADN cromosómico. Las anomalías cromosómicas se clasifican en dos grupos: anomalías numéricas y anomalías estructurales. El ejemplo de anomalías numéricas es el síndrome de Down. Una anomalía cromosómica se produce cuando hay un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular que son mitosis y meiosis. Los ejemplos de trastornos cromosómicos son el síndrome de Wolf-hirschhorn, el síndrome de Jacobsen, el síndrome de Angelman, el síndrome de Turner, el síndrome de Triple X, el síndrome de Williams, etc.
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