Los genes contienen ADN que es responsable de dar instrucciones en la producción de proteínas. Las mutaciones en los genes pueden causar fallas en el funcionamiento de las proteínas, lo que lleva a una condición llamada trastorno genético. Estos trastornos pueden ser heredados de los padres o pueden ocurrir en cualquier momento. de por vida. El trastorno genético puede resultar en la adición o reducción en el número de cromosomas.
Los cuatro grupos de trastornos genéticos son trastornos de un solo gen, anomalías cromosómicas, trastornos mitocondriales y trastornos multifactoriales. Las cuatro formas principales de heredar un gen alterado son autosómico dominante, autosómico recesivo, dominante ligado al cromosoma X y recesivo ligado al cromosoma X. Los trastornos genéticos pueden o no ser hereditarios. En los trastornos genéticos no hereditarios, los defectos pueden deberse a mutaciones en el ADN.
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