La genómica es un área dentro de la genética que se ocupa de la secuenciación y el análisis del genoma de un organismo. El genoma se refiere al contenido completo de ADN que se encuentra dentro de una célula de un organismo. Los expertos en genómica se esfuerzan por determinar secuencias de ADN completas y realizar un mapeo genético para ayudar a comprender la enfermedad. Los científicos usan el término genoma para referirse al conjunto completo de secuencias de ADN derivadas de cada cromosoma de una especie determinada. La genómica es un campo relativamente nuevo y en constante expansión dedicado al estudio de la definición de genomas de esta manera más específica.
El análisis directo del genoma de un organismo, o de los genomas de un grupo de organismos, ahora es posible gracias a los avances en la eficiencia de la secuenciación del ADN y la detección genética a gran escala. Estos nuevos métodos de alto rendimiento permiten a los investigadores recopilar grandes cantidades de información sobre la variación genética en períodos de tiempo muy cortos.