La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un grupo de trastornos genéticos que afectan principalmente a los huesos. Resulta en huesos que se rompen fácilmente. La gravedad puede ser de leve a severa. Otros síntomas pueden incluir un tinte azul en la parte blanca de los ojos, baja estatura, articulaciones flojas, pérdida de la audición, problemas respiratorios y problemas con los dientes. El mecanismo subyacente suele ser un problema con el tejido conectivo debido a la falta de colágeno tipo I. Esto ocurre en más del 90% de los casos debido a mutaciones en los genes COL1A1 o COL1A2. Estos problemas genéticos a menudo se heredan de los padres de una persona de forma autosómica dominante o se producen a través de una nueva mutación.