La fibrosis quística es un trastorno causado por la presencia de mutaciones en ambas copias del gen responsable de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos fluidos son delgados y resbaladizo, pero un gen defectuoso hace que estas secreciones se vuelvan espesas, bloqueando así los pasajes en los pulmones y el páncreas.
Las mutaciones en el gen CFTR provocan fibrosis quística. El gen CFTR permite instrucciones para el transporte de iones de cloruro dentro y fuera de las células. Las mutaciones en el gen CFTR interrumpen la función de los canales de cloruro que impiden el flujo de iones de cloruro y agua a través de las membranas celulares. Como resultado, los órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa que obstruye las vías respiratorias y los conductos y provoca ataques crónicos graves.
Revistas relacionadas con la fibrosis quística
Carcinogénesis, ingeniería genética, Journal of Cystic Fibrosis, American Journal of Medical Genetics, European Journal of Human Genetics, American Journal of Human Genetics, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, Journal of Genetic Asesoramiento